JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩道尔附属医院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志华盛顿邮报了一则有趣的个案，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、勃起障碍等性动态低下的一系列临床性疾病状。既往有多动性疾病病史，服用深红色LSD/LSD。早先无生育计划，但对预见哺育偏重于。

体格核对：身极低 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在小头，无女性化，病人单侧子宫萎缩，每个仅有 4 ML（正常人尺寸左右 20 mL），附睾、精索无所致。

根据病史及体格核对结果，研究室核对如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何量化上述健康状况？

A: 病人疑似极低促甲状腺激伦激伦性动态消退性疾病（化脓性子宫动态中风），须大幅度行生殖肝细胞核型量化。

B: 病人疑似低促甲状腺激伦激伦性动态消退性疾病（化脓性子宫动态中风），须大幅度行头骨光谱学核对。

C: 病人激伦准确度正常人，理应慎重考虑一般来说卵母肝细胞考虑到显然。

D: 病人目年前理应外源性激素治疗。

合理合理是 A，你题目了吗？

浅谈两种促甲状腺激伦激伦

两种促甲状腺激伦激伦——卵泡性刺激伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α核苷酸和β核苷酸的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学功用。在未成年体内，FSH 可性刺激子宫全力支持肝细胞，从而全力支持精原肝细胞同步进行减数分裂转化及成熟，此外，LH 可性刺激子宫间质肝细胞分泌激素。

FSH 是卵母肝细胞生成的晴雨表，FSH 准确度下降时往往断定卵母肝细胞生成减少, 但则否，血液 FSH 准确度正常人极为等同卵母肝细胞生成正常人。具体来说，当指标未成年卵母肝细胞考虑到时，FSH 准确度以及子宫尺寸可用于辨别一般来说无精性疾病（FSH 及子宫个数正常人）和非一般来说无精性疾病（FSH 下降时，子宫小）。并不相同研究室，成年未成年的 FSH 都只适用范围亦并不相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推单单了更为具体的都只适用范围，提单单未成年正常人的 FSH 准确度最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有生物钟性变化，所以在 FSH 准确度正常人的年前提下，反复精确测量、确认结果没有确实。1992 年，美国疾病控制与预防中心力荐酶排免疫技绝技作为精确测量 FSH 准确度的金标准。

个案量化

虽然该例病人 FSH 准确度正常人，但其促甲状腺激伦激伦准确度下降时、单侧子宫萎缩以及卵母肝细胞完全考虑到，若有化脓性子宫动态中风显然。无精性疾病左右占上都的 1%，15% 的无精性疾病病人病症有性状所致，常见的有 Y 生殖肝细胞质缺失和生殖肝细胞核型所致。慎重考虑该例病人最显然的病症是 Klinefelter 性疾病候群，理应同步进行生殖肝细胞核型量化。

Klinefelter 性疾病候群的发生率左右为 1/500-1/600，性疾病状恶性肿瘤不众所周知, 病人常常在指标哺育时被病症单单，仅有 10% 在早熟年前被明确病症。一般来说 Klinefelter 性疾病候群病人的 FSH 准确度极低于 30 mIU/mL，激素准确度最低 300 ng/dL，但须要警惕的是，FSH 准确度轻度下降时甚至激素准确度正常人极为能排除 Klinefelter 性疾病候群的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病候群病人显现单单来无精性疾病，但通过显质接合子宫取精技绝技，超过 2/3 的病人可必须获**母肝细胞，继而通过卵母肝细胞胞浆内单卵母肝细胞注射同步进行体外受精，且不才会减小合子所致遗传给祖先的显然性。对于显质接合子宫取精绝技的时机，一些历史学者忽视，Klinefelter 性疾病候群病程逐渐进展，一旦卵母肝细胞开始形成，理应尽早行显质接合子宫取精绝技，然而异议观点专业人士尚未促成共识。

与本例阐释的化脓性子宫动态中风并不相同，化脓性子宫动态中风的促甲状腺激伦激伦准确度居极低不下或最低正常人，激素准确度同样很极低，即低促甲状腺激伦激伦性动态消退性疾病。其病因之外严重影响下丘脑、脑下垂体动态的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 性疾病候群、飞蝶鞍性疾病候群、血色沉着病），也有与生俱来诱导（如泌乳伦瘤、脑部放疗史）。

外源性给予激素将掀起下丘脑和脑下垂体的负反馈调节，减低 FSH 和 LH 准确度。但这种麻醉药同样才会抑制内源性激素产生，严重影响卵母肝细胞生成。

一般来说无卵母肝细胞性疾病的病因之外子宫或龟头外伤、尿道或腹膜切除绝技史、生殖道病毒疤痕、勃起管梗阻、先天性单侧子宫缺如（CFTR 凋亡）、单侧子宫结扎等等。但一般来说无卵母肝细胞性疾病病人的 FSH 准确度和子宫个数均是正常人的。

病人临床表现

随后，通过性状检测，该例病人确诊患 Klinefelter 性疾病候群，核型所致为 47,XXY。在咨询性状顾问后，病人行显质接合子宫取精绝技，后卵母肝细胞成功取单单并冻存。在接下来几年之中，病人逐渐并发甲状腺激伦动态消退的多种性疾病状，如激素准确度减低，随后接受激素替代治疗。

临床启行

先前，Brannigan 芝加哥大学特别强调，若未成年病人 FSH 准确度减小，激素准确度正常人或居极低不下，理应慎重考虑行化脓性子宫动态中风显然。商业研究室的 FSH 参考值适用范围一般来说比通用都只最低很极低以辨别卵母肝细胞发生是否是受损。若未成年病人存在 FSH 准确度减小、单侧子宫萎缩、卵母肝细胞无论如何考虑到等性疾病状恶性肿瘤，理应慎重考虑 Klinefelter 性疾病候群的显然，并同步进行生殖肝细胞核型量化。虽然 Klinefelter 性疾病候群的性疾病状和恶性肿瘤（FSH 准确度减小）在早熟后马上逐渐显现，但大部分病人直至指标哺育早先被病症单单。

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主笔： 张开平